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診断基準

全研究対象疾病  指定難病に該当するか
(○、×、不明)
○の場合は告示番号も
記載下さい 
小児慢性特定疾病
に該当するか
(○、×、不明)
診断基準

重症度
ウェーバー・クリスチャン症候群  ×  × 
スイート病  ×  ×   
シュニッツラー症候群  ×  ×   
顆粒状C3皮膚炎  ×  ×   
中條-西村症候群
(他研究班と連携)
 
〇(268)  ×   
TNF受容体関連周期性症候群
(他研究班と連携)
 
〇(108) ×   
クリオピリン関連周期熱症候群
(他研究班と連携)
 
〇(106)  × 
ブラウ症候群
(他研究班と連携)
 
〇(110)  ×   
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
(他研究班と連携)
 
〇(269)  ×   
コケイン症候群  〇(192)  〇   
掌蹠角化症  ×  ×   
掌蹠角化症症候群  ×  × 
家族性良性慢性天疱瘡  〇(161)  ×   
ダリエ病  ×  ×   
疱疹状皮膚炎  ×  × 
家族性化膿性汗腺炎  ×  × 
ゴーリン症候群  ×  〇 
カウデン症候群  ×  ×   
反応性穿孔性膠原症  ×  ×   
キルレ病  ×  ×   
穿孔性毛包炎  ×  ×   
蛇行性穿孔性弾力線維症  ×  ×   
スタージ・ウェーバー症候群
(他研究班と連携)
 
〇(157)   × 
遺伝性毛髪疾患  ×  ×   
疣贅状表皮増殖異常症
(他研究班と連携)
 
〇(65)  ×

バナースペース

皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

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