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診断基準

全研究対象疾病  指定難病に該当するか
(○、×、不明)
○の場合は告示番号も
記載下さい 
小児慢性特定疾病
に該当するか
(○、×、不明)
診断基準

重症度
中條・西村症候群 〇(268)  〇 
ウェーバー・クリスチャン症候群  ×  × 
TIF受容体 〇(108) 〇 
クリオピリン関連周期熱症候群  〇(106)  〇 
ブラウ症候群  〇(110)  〇   
化膿性無菌性関節炎  〇(269)  〇   
コケイン症候群  〇(192)  〇   
掌蹠角化症  ×  ×   
掌蹠角化症症候群  ×  × 
家族性良性慢性天疱瘡  〇(161)  ×   
ダリエ病  ×  ×   
疱疹状皮膚炎  ×  × 
線状IgA水疱性皮膚症 ×  ×   
抗ラミニンガンマ1(p200)類天疱瘡  ×  ×   
家族性化膿性汗腺炎  ×  × 
ゴーリン症候群  ×  〇 
カウデン症候群  ×  ×   
スタージ・ウェーバー症候群  〇(157)  ×   
遺伝性毛髪疾患  ×  ×   
疣贅状表皮増殖異常症  ×  ×   

バナースペース

皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

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