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研究代表者挨拶


CEO


皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

研究代表者 橋本 隆
 (平成2931年度)

大阪市立大学大学院医学研究科皮膚病態学 特任教授






 厚生労働省の難治性疾患政策研究事業の中で、私どもは「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」を進めています。現在、本研究班が担当している疾患群は、
 1)自己炎症性皮膚疾患(中條・西村症候群、ウェーバー・クリスチャン症候群、TNF受
   容体関連周期性症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、ブラウ症候群、化膿性無
   菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、
 2)コケイン症候群、
 3)掌蹠角化症、掌蹠角化症症候群、
 4)家族性良性慢性天疱瘡、ダリエ病、
 5)遺伝性背景が推定されている表皮下自己免疫性水疱症(疱疹状皮膚炎)、線状IgA水
   疱性皮膚症、抗ラミニンガンマ1(p200)類天疱瘡
 6)家族性化膿性汗腺炎、
 7)皮膚家族性腫瘍症候群(ゴーリン病およびカウデン病)、
 8)血管系母斑・母斑症(主にスタージ・ウェーバー症候群)、
 9)遺伝性毛髪疾患、
10)疣贅状表皮増殖異常症の約20疾病です。これらの難病のうち、8疾患は、すでに指
   定難病に認定されています。

 全国で活躍する10名の研究者に各疾患を中心的に担当する分担研究員になって頂き、さらにそれぞれの疾患を専門とする多数の研究者に協力者としてご参画頂いています。現在までに、これら10疾患群について、診断基準と重症度分類を作成し、全国疫学調査等によるデータ収集を行いました。そして、得られた情報を集積・分析し、エビデンスに基づいたガイドラインの作成・改訂を推進しています。さらに、これらの医療情報提供と社会啓発活動を進め、医療の質の向上と全国の関連医療関係者および難病患者さんへ研究成果の還元を目指しています。

 本ホームページは、これらの皮膚難病に関する情報や研究班の活動状況と成果を広く知っていただくために開設しました。難病医療に携わる多くの医療関係者に役立つとともに日ごろお互いの交流の少ない難病患者さんへの情報提供になるものと期待しています。


バナースペース

皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

〒545-8585
大阪市阿倍野区旭町1-4-3 南館3-2

TEL/FAX: 06-6646-6630
E-mail: hashyt@gmail.com