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研究代表者挨拶


CEO


皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

研究代表者 橋本 隆
 (平成2931年度)

大阪市立大学・大学院医学研究科
皮膚病態学・特任教授






 厚生労働省の難治性疾患政策研究事業の中で、私どもは「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」を進めています。現在、本研究班が担当している疾患は以下の通り、10疾患群、25疾患です。このうち本研究班が主体となって担当するコケイン症候群と家族性良性慢性天疱瘡、他研究班と連携している中條-西村症候群、TNF受容体関連周期性症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、ブラウ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、スタージ・ウェーバー症候群及び疣贅状表皮増殖異常症は、すでに指定難病に認定されています。

 1)自己炎症性皮膚疾患(ウェーバー・クリスチャン症候群、スイート病、シュニッツ
   ラー症候群、顆粒状C3皮膚炎) 。以下の疾患は、他研究班と連携(中條-西村症候
   群、TNF受容体関連周期性症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、ブラウ症候群
   、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群)
 2)コケイン症候群
 3)掌蹠角化症、掌蹠角化症症候群
 4)家族性良性慢性天疱瘡、ダリエ病
 5)疱疹状皮膚炎
 6)家族性化膿性汗腺炎
 7)家族性腫瘍症候群(ゴーリン症候群、カウデン症候群)
 8)穿孔性皮膚症(反応性穿孔性膠原症、キルレ病、穿孔性毛包炎、蛇行性穿孔性弾力
   線維症)。以下の疾患は、他研究班と連携(スタージ・ウェーバー症候群)
 9)遺伝性毛髪疾患
10)疣贅状表皮増殖異常症(他研究班と連携)

 全国で活躍する11名の研究者に各疾患を中心的に担当する研究分担者になって頂き、さらにそれぞれの疾患を専門とする多数の研究者に研究協力者としてご参画頂いています。現在までに、これら10疾患群について、診断基準と重症度分類を作成し、全国疫学調査等によるデータ収集を行い、レジストリの作成とレポジトリの充実を進めています。そして、得られた情報を集積・分析し、エビデンスに基づいたガイドラインの作成・改訂を推進しています。さらに、これらの医療情報提供と社会啓発活動を進め、医療の質の向上と全国の関連医療関係者および難病患者さんへ研究成果の還元を目指しています。

 本ホームページは、これらの皮膚難病に関する情報や研究班の活動状況と成果を広く知っていただくために開設しました。難病医療に携わる多くの医療関係者に役立つとともに日ごろお互いの交流の少ない難病患者さんへの情報提供になるものと期待しています。


バナースペース

皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班

〒545-8585
大阪市阿倍野区旭町1-4-3 南館3-2

TEL/FAX: 06-6646-6630
E-mail: hashyt@gmail.com